Główna zawartość

Kurs: Biologia > Rozdział 16

Lekcja 1: Genetyka mendlowska

Mendel i jego groszek

Jak czeski mnich Grzegorz Mendel zbudował fundamenty dla genetyki. Życie Mendla, eksperymenty i groszek. Tłumaczenie na język polski zrealizowane przez Fundację Edukacja dla Przyszłości dzięki wsparciu Fundacji „HASCO-LEK".

Jak można badać dziedziczenie?

Kiedy spędzasz czas ze swoją rodziną, znajomymi i sąsiadami, zauważyłeś pewnie, że wiele cech jest przekazywanych w rodzinie. Na przykład, członkowie jednej rodziny mogą mieć podobny wygląd, kolor włosów (tak jak brat i siostra poniżej) lub predyspozycje do problemów zdrowotnych takich jak cukrzyca. Cechy, które są przekazywane w rodzinie, często mają podłoże genetyczne, to znaczy że ich wystąpienie zależy od tego, czy dana osoba odziedziczy informację genetyczną o nich od swoich rodziców.

Co zrobić, jeśli chciałbyś się dowiedzieć jak informacja genetyczna jest przekazywana między pokoleniami? Na przykład, mógłbyś być ciekaw jak cechy mogą "przeskoczyć" pokolenie lub dlaczego jedno z dzieci w rodzinie cierpi na chorobę genetyczną a drugie już nie. Jak naukowo można się zająć znalezieniem odpowiedzi na te pytania?

Pierwszym oczywistym pomysłem byłoby bezpośrednie zbadanie wzorów dziedziczenia u ludzi, ale to okazuje się trudną do wykonania propozycją (spójrz na poniżej wyskakujące okienko, aby dowiedzieć się więcej). W tym artykule zobaczymy natomiast jak XIX-wieczny mnich, Grzegorz Mendel odkrył podstawowe prawa dziedziczenia używając prosty, rodzimy system: groch zwyczajny.

Wielu z nas jest ciekawych genetyki, ponieważ chcemy zrozumieć dziedziczenie u człowieka. Jeśli palące pytania genetyki dotyczą ludzi, dlaczego ktoś badał dziedziczenie w czymś takim jak groch?

Jeśli chodzi o podstawowe zasady dziedziczenia, ludzie są tymi organizmami, o których chcielibyśmy się najwięcej dowiedzieć, ale zawsze nie są najlepszymi organizmami do badań eksperymentalnych. Na przykład mija wiele lat zanim ludzie dorosną, dojrzeją i mają dzieci, często jest ich jedno lub dwoje (a nie powiedzmy kilka tysięcy), co sprawia, że trudniej jest zobaczyć w danych modele matematyczne. I w końcu, może najbardziej krytykowane, nie będzie możliwe (lub etyczne) rozpoczęcie kontrolowanych eksperymentów dotyczących genetyki człowieka - to znaczy, nie możesz poprosić pary ludzi, aby miała dzieci tylko dlatego że jesteś ciekawy jak te dzieci będą wyglądać.

Z drugiej strony, groch szybciej rośnie, wydaje wiele nasion i może być krzyżowany w prosty, kontrolowany sposób. Innymi słowy, jest dobrym organizmem do badania z wielu powodów, dla których ludzie nim nie są. Używając groch Mendel mógł odkryć podstawowe prawa dziedziczenia, które stosuje się do wielu różnych organizmów. Chociaż byłoby niemal niemożliwe, aby dojść do tych praw tylko na podstawie drzew genealogicznych, sformułował on rdzeń dla współczesnej genetyki człowieka. Prawa Mendla i późniejsze odkrycia na nich zbudowane, pozwalają nam zrozumieć i przewidzieć dziedziczenie wielu cech, w tym chorób genetycznych.

Mnich w ogrodzie: Grzegorz Mendel

Johann Gregor Mendel (1822–1884), często nazywany "ojcem genetyki", był nauczycielem, naukowcem, człowiekiem wiary i osobą uczącą się przez całe życie. Byłoby zasadne powiedzieć, że Mendel miał twardy charakter: przetrwał trudne okoliczności, aby dokonać najważniejszego odkrycia w biologii.

Mendel jako młody chłopak miał trudności z opłaceniem swojej edukacji z powodu ograniczonych środków, jakie mogła mu dać rodzina. Cierpiał również na ataki choroby i depresji. Mimo to wytrwał do końca liceum a potem uniwersytetu

^{1}

. Po jego ukończeniu wstąpił do zakonu augustianów pod wezwaniem św. Tomasza w Brnie, który znajduje się obecnie na terenie Czech. W tamtym czasie opactwo było kulturalnym i intelektualnym centrum regionu i Mendel szybko miał kontakt z nowymi naukami i ideami

^{1}

Jego decyzja o wstąpieniu do zakonu (wbrew woli ojca, który oczekiwał, że przejmie on prowadzenie rodzinnego gospodarstwa) wydaje się częściowo motywowana chęcią kontynuowania edukacji i realizowania jego naukowych zainteresowań

^{2}

. Wspierany przez zakon uczył się fizyki, botaniki i nauk przyrodniczych na poziomie szkoły średniej i uniwersytetu.

Badania dziedziczności

W 1856 roku Mendel rozpoczął projekt naukowy trwający dekadę, aby zbadać wzory dziedziczenia. Chociaż rozpoczął badania wykorzystując w nich myszy, później zamieniając je na pszczoły i rośliny, ostatecznie zdecydował się na groch jako jego podstawowy organizm modelowy

^{2}

. Organizm modelowy to organizm, który ułatwia naukowcom znalezienie odpowiedzi na konkretne pytanie naukowe, np.: jak dziedziczone są cechy. Poprzez badanie organizmu modelowego, badacze mogą poznać ogólne zasady, które mogą zostać zastosowane do innych, trudniejszych do zbadania organizmów lub systemów biologicznych, takich jak ludzie.

Mendel badał dziedziczenie siedmiu cech u grochu, w tym: wysokość, kolor kwiatów, kolor nasion i kształt nasion. Aby to mógł zrobić, najpierw wyprowadził linie grochu z dwoma różnymi wariantami cechy, tj. wysokie i niskie rośliny. Hodował te linie aż były one liniami czystymi (zawsze uzyskiwano z nich organizmy potomne identyczne z tymi rodzicielskimi), później krzyżował je i obserwował jak cechy były dziedziczone.

Oprócz odnotowywania jak wyglądały rośliny w poszczególnych pokoleniach, Mendel określał dokładną liczbę roślin, które wykazywały daną cechę. Trafnie znalazł bardzo podobne wzory dziedziczenia dla siedmiu cech, które badał:

Jeden wariant cechy, jak bycie wysoką rośliną, zawsze był zamaskowany przez inny wariant, bycie niską rośliną, w pierwszym pokoleniu po krzyżówce. Mendel nazwał widoczny wariant cechą dominującą a zamaskowany wariant cechą recesywną.
W drugim pokoleniu, po tym jak rośliny mogły ulec samozapłodnieniu (samozapyleniu), ukryty wariant cechy ponownie się pojawiał u niewielkiej liczby osobników. Konkretnie, zawsze na $3$ ‍ rośliny, które wykazywały cechę dominującą (np. wysoki wzrost), była $1$ ‍ roślina, która miała cechę recesywną (np. niski wzrost), co dawało stosunek $3 : 1$ ‍.
Mendel stwierdził także, że cechy były dziedziczone niezależnie: jedna cecha, taka jak wysokość rośliny, nie wpływała na dziedziczenie innej cechy, takiej jak kolor kwiatu czy kształt nasion.

W 1865 roku Mendel przedstawił wyniki swoich eksperymentów z prawie 30 tysiącami roślin grochu w miejscowym Towarzystwie Historii Naturalnej. Na podstawie wzorów dziedziczenia, które obserwował, zgromadzonych danych i matematycznych analiz swoich wyników, Mendel zaproponował model dziedziczenia, w którym:

Cechy takie jak kolor kwiatu, wysokość rośliny i kształt nasion były kontrolowane przez parę dziedzicznych czynników, które były obecne w różnych wariantach.
Jeden wariant czynnika (forma dominująca) mogła maskować obecność drugiego wariantu (formy recesywnej).
Dwa sparowane czynniki rozdzielały się podczas produkcji gamet tak, że każda gameta (plemnik lub komórka jajowa) otrzymywały losowo tylko po jednym czynniku.
Czynniki kontrolujące różne cechy były dziedziczone niezależnie od siebie.

Przyjrzymy się bliżej temu jak Mendel wysnuł te wnioski w artykułach o prawie czystości gamet i prawie niezależnej segregacji cech. W 1866 roku Mendel opublikował swoje obserwacje i model dziedziczenia w artykule pod tytułem Badania nad hybrydami roślin

^{3, 4}

w czasopiśmie Raporty Towarzystwa Nauk Przyrodniczych w Brnie.

Naukowe dziedzictwo

Praca Mendla pozostała w dużej mierze niezauważona przez środowisko naukowe za jego życia. Jak to się mogło zdarzyć?

In part, Mendel's contemporaries failed to recognize the importance of his work because his findings went against prevailing (popular) ideas about inheritance. In addition, although we now see Mendel's mathematical approach to biology as innovative and pioneering, it was new, unfamiliar, and perhaps confusing or unintuitive to other biologists of the time

^{5}

W połowie XIX wieku, kiedy Mendel wykonywał swoje eksperymenty, większość biologów popierało teorię mieszanego dziedziczenia. Mieszane dziedziczenie nie było formalną, naukową hipotezą, ale raczej ogólnym modelem, w którym dziedziczenie obejmuje ciągłe mieszanie się cech rodzicielskich u ich potomków (dając potomstwo z pośrednią formą cechy)

^{6}

. Mieszany model dobrze pasuje do niektórych obserwacji dziedziczenia u ludzi: np. dzieci często wyglądają trochę jak oboje rodziców.

Ale mieszany model nie mógł wyjaśnić dlaczego Mendel krzyżując wysokie i niskie rośliny grochu, uzyskał tylko rośliny wysokie lub dlaczego samozapłodnienie jednej z tych wysokich roślin dawało stosunek

3 : 1

wysokich do niskich roślin w kolejnym pokoleniu. Natomiast jeśli mieszany model byłby prawidłowy, wysoka roślina skrzyżowana z tą niską powinna była dawać roślinę o średniej wysokości, która by następnie wytwarzała więcej roślin o średniej wysokości (patrz poniżej).

Jak się okazuje, zarówno wysokość grochu jak i wzrost człowieka (jak i wiele innych cech wśród wachlarza organizmów) są kontrolowane przez parę czynników dziedziczenia, które występują w różnych wersjach, tak jak zaproponował Mendel. Jednakże u ludzi jest wiele różnych czynników (genów), które częściowo przyczyniają się do wzrostu organizmu i różnią się pomiędzy osobnikami. To sprawia, że trudno dostrzec udział któregokolwiek z czynników i daje wzory dziedziczenia, które mogą wydawać się zmieszane. Natomiast w eksperymentach Mendla był tylko jeden czynnik, który różnił się pomiędzy wysokimi i niskimi roślinami, pozwalając Mendlowi na jasne zobaczenie podstawowych wzorów dziedziczenia.

W 1868 roku, Mendel został mianowany opatem w swoim klasztorze i odszedł daleko od swoich naukowych celów na rzecz obowiązków duszpasterskich. Nie zdobył uznania za życia za swój niezwykły wkład naukowy, w zasadzie do około 1900 roku, kiedy jego praca została odkryta, odtworzona i zrewitalizowana. Jej odkrywcami byli biolodzy na skraju odkrycia chromosomowej teorii dziedziczności - to jest, o tym jak dzieje się, że "czynniki dziedziczenia" Mendla były przekazywane na chromosomach.

Organizm modelowy Mendla: groch zwyczajny

Mendel przeprowadzał swoje kluczowe eksperymenty wykorzystując groch zwyczajny, Pisum sativum, jako organizm modelowy. Groch zwyczajny jest wygodnym modelem do badań dziedziczenia i jest nadal badany przez niektórych genetyków.

Użyteczne cechy grochu obejmują jego szybki cykl życiowy i wytwarzanie wielu, wielu nasion. Groch także zazwyczaj ulega samozapłodnieniu, co znaczy, że ta sama roślina wytwarza plemniki i komórki jajowe, które łączą się ze sobą podczas zapłodnienia. Mendel wykorzystał tą właściwość, aby otrzymać czyste linie grochu: dopuszczał do samozapłodnienia i selekcjonował groch przez wiele pokoleń do czasu, kiedy otrzymał linie, w których stale otrzymywane są osobniki potomne identyczne z rodzicielskimi (np. zawsze niskie).

Groch jest także łatwy do krzyżowania lub dobierania w pary w kontrolowany sposób. Dzieje się to przez przenoszenie pyłku z pylników (części męskich) grochu jednej odmiany na jeden ze słupków (część żeńska) dojrzałego grochu innej odmiany. Aby zapobiec samozapłodnieniu rośliny, Mendel skrupulatnie usuwał wszystkie niedojrzałe pylniki z roślin przed krzyżówką.

Ponieważ groch był tak łatwy do pracy na nim i płodny w wytwarzaniu nasion, Mendel mógł wykonać dużo krzyżówek i sprawdzić wiele poszczególnych roślin, upewniając się, że jego wyniki były spójne (a nie tylko przypadkowe) i dokładne (oparte na wielu danych).

Układ eksperymentalny Mendla

Kiedy Mendel uzyskał czyste linie grochu z różnymi cechami dla jednej lub dwóch interesujących go cech (takich jak wysoki lub niski wzrost), rozpoczął badania nad tym, jak cechy były dziedziczone w trakcie serii krzyżówek.

Najpierw skrzyżował osobniki z czystych linii. Rośliny wykorzystane w tej początkowej krzyżówce są nazywane pokoleniem rodzicielskim (P).

Mendel skrzyżował zgromadzone nasiona z pokolenia rodzicielskiego a potem hodował otrzymane z nich rośliny. To potomstwo nazywany pokoleniem $F_{1}$ ‍. F pochodzi od łacińskiego filius, czyli “syn”, więc ta nazwa staje się mniej dziwna niż się wydaje!

Kiedy Mendel badał rośliny z pokolenia

F_{1}

, odnotowywał ich cechy, pozwolił im na naturalne samozapłodnienie, co dało wiele nasion. Następnie zebrał je od roślin z pokolenia

F_{1}

, aby otrzymać pokolenie $F_{2}$ ‍. Znowu uważnie zbadał rośliny z tego pokolenia i opisał ich cechy.

Eksperymenty Mendla zostały rozszerzone poza pokolenie

F_{2}

do pokolenia

F_{3}

F_{4}

, i kolejnych, ale model dziedziczenia został oparty w głównej mierze na pierwszych trzech pokoleniach (

P

F_{1}

F_{2}

Mendel nie zapisywał jak wyglądały rośliny w każdym pokoleniu (np. czy były wysokie czy niskie). Zamiast tego, dokładnie zliczył ile razy była obecna dana cecha. Może się to wydawać męczące, ale poprzez liczenie i myślenie matematyczne, Mendel dokonał odkryć, które umknęły słynnym naukowcom tamtych czasów (np. takiemu jak Karol Darwin, który przeprowadził podobne eksperymenty, ale nie pojął znaczenia własnych wyników)

^{5}

Możesz użyć poniższych linków, aby dowiedzieć się więcej na temat mendlowskich praw dziedziczenia:

Prawo czystości gamet, opisujące jak dziedziczone sa pojedyncze cechy.
Prawo niezależnej segregacji cech, opisujące jak dwie lub więcej cech dziedziczone jest względem siebie.

Żródła:

Ten artykuł powstał na podstawie “Mendel’s experiments and the laws of probability,” OpenStax College, Biology (CC BY 3.0). Pobierz oryginalny artykuł za darmo z: http://cnx.org/contents/185cbf87-c72e-48f5-b51e-f14f21b5eabd@9.85.

Zmodyfikowany artykuł może być używany zgodnie z licencją CC BY-NC-SA 4.0.

Cytowane prace:

Biography.com Editors. (2015). Gregor Mendel biography. Z The Biography.com website. Źródło: http://www.biography.com/people/gregor-mendel-39282.
Gregor Mendel. (2015, 1 September). Źródło: Wikipedia, dostęp: September 9, 2015: https://en.wikipedia.org/wiki/Gregor_Mendel.
Mendel, J. G. (1866). Versuche über Pflanzenhybriden. Verhandlungen des naturforschenden Vereines in Brünn, Bd. IV für das Jahr 1865, Abhandlungen, 3–47. Źródło angielskiego tłumaczenia: http://www.esp.org/foundations/genetics/classical/gm-65.pdf.
Blumberg, R. B. (1997). Mendel's paper in English. Z MendelWeb. Źródło: http://www.mendelweb.org/Mendel.plain.html.
Purves, W. K., Sadava, D. E., Orians, G. H., Heller, H.C. (2004). Genetics: Mendel and beyond. Z Life: The science of biology (7th ed.). Sunderland, MA: Sinauer Associates, 189.
Blending inheritance. (2015, April 20). Dostęp: November 17, 2015 z Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Blending_inheritance.
Reece, J. B., Urry, L. A., Cain, M. L., Wasserman, S. A., Minorsky, P. V., Jackson, R. B. (2011). Mendel used the scientific approach to identify two laws of inheritance. W Campbell Biology (10th ed.). San Francisco, CA: Pearson, 268.

Dodatkowe źródła

Blending inheritance. (2015, April 20). Dostęp November 17, 2015 z Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Blending_inheritance.

Blumberg, R. B. (1997). Mendel's paper in English. Z MendelWeb. Źródło: http://www.mendelweb.org/Mendel.plain.html.

Gregor Mendel. (2015, 1 September). Dostęp: Wikipedia on September 9, 2015: https://en.wikipedia.org/wiki/Gregor_Mendel.

Hybrid (biology). (2015, October 29). Dostęp November 16, 2015, z: Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Hybrid_%28biology%29.

Mendel, J. G. (1866). Versuche über Pflanzenhybriden. Verhandlungen des naturforschenden Vereines in Brünn, Bd. IV für das Jahr 1865, Abhandlungen, 3–47. Źródło angielskiego tłumaczenia: http://www.esp.org/foundations/genetics/classical/gm-65.pdf.

Nature Education. (2014). Gregor Mendel: A private scientist. Z Scitable. Dostęp: http://www.nature.com/scitable/topicpage/gregor-mendel-a-private-scientist-6618227.

Purves, W. K., Sadava, D. E., Orians, G. H., Heller, H.C. (2004). Genetics: Mendel and beyond. W Life: The science of biology (7th ed., pp. 187-212). Sunderland, MA: Sinauer Associates.

Raven, P. H., Johnson, G. B., Mason, K. A., Losos, J. B., Singer, S. R. (2014). Patterns of inheritance. W Biology (10th ed., AP ed., pp. 221-238). New York, NY: McGraw-Hill.

Reece, J. B., Urry, L. A., Cain, M. L., Wasserman, S. A., Minorsky, P. V., Jackson, R. B. (2011). Drawing from the deck of genes. Z Campbell Biology (10th ed., pp. 267-268). San Francisco, CA: Pearson.

Reece, J. B., Urry, L. A., Cain, M. L., Wasserman, S. A., Minorsky, P. V., Jackson, R. B. (2011). Mendel used the scientific approach to identify two laws of inheritance. Z Campbell Biology (10th ed., pp. 268-269). San Francisco, CA: Pearson.

The origins of genetics. (n.d.). Źródło: http://images.pcmac.org/SiSFiles/Schools/AL/JacksonCounty/NorthJacksonHigh/Uploads/Presentations/The%20Origins%20of%20Genetics%208-1.ppt.

Chcesz dołączyć do dyskusji?

Zaloguj się

Sortuj według

Na razie brak głosów w dyskusji

Rozumiesz angielski? Kliknij tutaj, aby zobaczyć więcej dyskusji na angielskiej wersji strony Khan Academy.